In Italia sono duemila le persone che soffrono della forma non trasfusione-dipendente. Dei 225 pazienti di tutta la Campania, 140 risultano in carico all’ospedale “Cardarelli” di Napoli.
Il nosocomio napoletano è tra i principali autori dello studio internazionale di fase 3 “Energize”, condotto in 70 ospedali di 18 diversi paesi al mondo e pubblicato recentemente su “The Lancet”, con l’obiettivo di assicurare una nuova prospettiva terapeutica ai pazienti affetti da talassemia non trasfusione-dipendente, anche detta talassemia intermedia, che oggi sono costretti a ricorrere occasionalmente a trasfusioni per migliorare il loro stato di salute.
Si tratta di una malattia rara, in Italia sono duemila persone affette, 225 soltanto in Campania, di cui 140 in cura al Cardarelli presso il reparto di “Malattie Rare del Globulo Rosso”, diretto da Paolo Ricchi (nella foto di copertina). Da annotare che questa forma di malattia rara è spesso associata ad affaticamento cronico, anemia severa e complicanze a lungo termine.
Con il nuovo farmaco orale, si profila la possibilità di evitare molte trasfusioni occasionali e probabilmente per alcuni il passaggio alle trasfusioni regolari, come a volte avviene per gestire le complicanze della patologia, migliorando la qualità della vita e riducendo anche il carico assistenziale per il sistema sanitario. Infatti, lo studio ha fatto anche notare come l’aumento dei livelli di emoglobina, che la terapia comporta, abbia un effetto diretto sulla qualità della vita e benessere percepito.
“Per chi ne soffre è una svolta epocale – spiega il dottor Ricchi – si riduce di molto il rischio di ricevere trasfusioni occasionali, che in un peridio di carenza pressoché cronica di sangue e di donatori è una buona notizia per tutto il sistema della salute, perché significa riservare tali trattamenti a pazienti affetti da talassemia major, una forma severa e trasfusione-dipendente”.
I numeri dei pazienti affetti da talassemia non trasfusione-dipendente sembrano bassi agli occhi di chi non conosce la malattia. “Ma di fatto non lo sono, perché ai casi conclamati si aggiungono quelli non diagnosticati o diagnosticati in notevole ritardo, perché non sempre viene riconosciuta come patologia. Questo però – prosegue lo specialista del Cardarelli – comporta un peggioramento delle condizioni di salute della persona che ne è affetta e il rischio che sviluppi complicanze dovute alla mancata gestione di questa talassemia rara”.
Dopo la pubblicazione sulla rivista scientifica “The Lancet”, lo studio ora dovrà affrontare tutto l’iter regolatorio. Poi Ricchi aggiunge. “Ci auguriamo, avendo partecipato come contributor alla sperimentazione con pazienti arruolati in tutto il mondo, che presto la nostra utenza abbia anche questa nuova chance terapeutica a disposizione. In pochi anni dovrebbe comunque essere in commercio”. Per chi ha preso parte allo studio il trattamento proseguirà.
“Il contributo del Cardarelli – conclude lo specialista – è stato particolarmente rilevante, l’Unità operativa semplice dipartimentale di Malattie Rare del Globulo Rosso ha arruolato pazienti anche provenienti da fuori regione”. Ciò a conferma del ruolo di riferimento nazionale del centro per la gestione delle emoglobinopatie rare e per l’accesso alle nuove terapie sperimentali.
